Cuộc sống được tái lập trình: Kích thích não sâu giúp kiểm soát cử động quá mức và không tự chủ ở bé trai mắc rối loạn hiếm gặp
Medical Mysteries là loạt bài khám phá các bệnh hiếm hoặc tình trạng y khoa bất thường.
Adrian là bệnh nhi đầu tiên tại châu Á mắc GNAO1 được phẫu thuật kích thích não sâu (DBS) để điều trị tình trạng này.
ST PHOTO: NG SOR LUAN
Tóm tắt
- Adrian, 11 tuổi, ban đầu bị chẩn đoán nhầm là bại não do đột biến gen hiếm GNAO1 gây rối loạn vận động và chậm phát triển.
- Sau một đợt nhiễm cúm A nghiêm trọng khiến tình trạng xấu đi, xét nghiệm di truyền xác định GNAO1, từ đó dẫn đến phẫu thuật kích thích não sâu.
- Ca phẫu thuật do bác sĩ Nicolas Kon thực hiện đã thành công, cải thiện 90% tình trạng giật cục của Adrian, giúp em quay lại trường học.
SINGAPORE – Hiện có ít hơn 500 người trên thế giới được biết đến mắc rối loạn di truyền hiếm gặp mang tên đột biến GNAO1, khiến tín hiệu não bị gián đoạn và ảnh hưởng đến vận động cũng như phát triển.
Chính vì vậy, việc Adrian – cậu bé 11 tuổi – có các cử động giật cục không tự chủ và chậm phát triển ban đầu được cho là bại não – nhóm bệnh liên quan đến vận động và tư thế do tổn thương não bộ trong giai đoạn phát triển, thường xảy ra trước khi sinh.
Mẹ em là bà Felicia Tan, 43 tuổi, chia sẻ với The Straits Times rằng Adrian sinh non ở tuần thai thứ 34 và phải nằm tại khoa hồi sức sơ sinh ba tuần.
“Không có gì quá nghiêm trọng ngoại trừ một lỗ nhỏ ở tim, sau đó đã được điều trị bằng thuốc,” chị kể.
Tuy nhiên, khi Adrian được 9 tháng tuổi, em không đạt các mốc phát triển phù hợp với độ tuổi. Em không ngồi vững, không bò và cũng không bập bẹ các âm tiết lặp lại như “ma-ma”.
“Con cũng không giao tiếp, và đó là lúc con được chuyển đến Bệnh viện Phụ sản và Nhi KK (KKH), nơi con được chẩn đoán bại não và điều trị như vậy cho đến năm 10 tuổi,” chị Tan nói.
Tình trạng trở nên nghiêm trọng sau đợt nhiễm cúm
Tình hình xấu đi khi Adrian nhiễm cúm A vào tháng 6/2025. Em sốt cao và xuất hiện các cơn run mạnh từ chân.
“Chúng tôi đưa con đến NUH (Bệnh viện Đại học Quốc gia), nơi gần nhà nhất. Con xét nghiệm dương tính với cúm A, được cho thuốc Tamiflu rồi cho về,” chị kể.
Nhưng dù được điều trị, Adrian vẫn rất yếu.
“Con nằm im bất động trên giường. Con không thể ngồi dậy. Gần hai tuần sau, những cơn run lặp đi lặp lại bắt đầu từ chân. Con không kiểm soát được cơ thể… Con cứng đến mức chúng tôi không thể đặt con vào xe lăn,” chị nói.
Lúc này, chị dâu của chị Tan – người làm việc tại KKH – đã giới thiệu gia đình với bác sĩ thần kinh nhi khoa Simon Ling.
Adrian nhập viện vào giữa năm 2025 và được làm xét nghiệm di truyền.
Đến tháng 7, em được chẩn đoán mắc đột biến GNAO1 – ảnh hưởng đến các protein hoạt động như “công tắc” phân tử trong não, làm rối loạn truyền tín hiệu.
Các bác sĩ cho biết trẻ mắc bệnh này thường bị rối loạn vận động nặng, co cứng cơ và chậm phát triển – với triệu chứng rất giống bại não. Chỉ xét nghiệm di truyền mới có thể xác định chính xác.
Theo tài liệu y khoa, những trẻ đầu tiên mắc GNAO1 chỉ mới được phát hiện vào năm 2013 bởi các nhà khoa học Nhật Bản.
Cơ hội duy nhất: Phẫu thuật kích thích não sâu
Sau chẩn đoán, bác sĩ Ling giới thiệu gia đình đến gặp bác sĩ thần kinh nhi khoa Yeo Tong Hong (bệnh viện Parkway East), người đánh giá rằng Adrian phù hợp để phẫu thuật kích thích não sâu (DBS).
“Đây là phương pháp tiên tiến dùng hai dây cực mảnh (điện cực) đặt trong các vị trí chuyên biệt của não. Chúng được kết nối dưới da với một thiết bị nhỏ chạy bằng pin, đặt ở ngực hoặc bụng,” bác sĩ Yeo giải thích.
Thiết bị này có kích cỡ tương đương mặt đồng hồ Apple Watch.
Adrian và mẹ là cô Felicia Tan chụp cùng bác sĩ phẫu thuật thần kinh Nicolas Kon từ Bệnh viện Mount Elizabeth (bên trái) và bác sĩ Yeo Tong Hong, bác sĩ thần kinh nhi khoa từ Bệnh viện Parkway East.
ST PHOTO: NG SOR LUAN
Thiết bị tạo xung điện nhỏ giúp điều chỉnh hoạt động não bất thường và giảm triệu chứng, đặc biệt là loạn trương lực (dystonia) gây xoắn vặn hoặc giật cơ liên tục.
Phẫu thuật này còn được dùng cho bệnh Parkinson khi thuốc không còn hiệu quả.
Theo các nghiên cứu, DBS đặc biệt hiệu quả trong loạn trương lực nguyên phát với tỷ lệ cải thiện lên tới 90%.
Ở Adrian, tình trạng nặng hơn với các cơn “bão loạn trương lực” đe dọa tính mạng – co giật cơ toàn thân liên tục và không kiểm soát.
Bác sĩ Yeo từng điều trị bệnh nhân GNAO1 đầu tiên tại Scotland nên ông hiểu rằng DBS là hy vọng duy nhất của Adrian.
Ông từng chuẩn bị tư vấn gia đình sang Anh hoặc Mỹ phẫu thuật, cho đến khi biết bác sĩ phẫu thuật thần kinh Nicolas Kon tại Bệnh viện Mount Elizabeth có chuyên môn thực hiện thủ thuật này trên trẻ em.
Ca phẫu thuật tiên phong ở châu Á
Adrian đã nằm điều trị dài ngày tại khoa hồi sức và không đáp ứng thuốc, xuất hiện biến chứng. Vì vậy, phẫu thuật phải tiến hành gấp.
Ca mổ kéo dài 4 giờ vào ngày 19/7. Adrian trở thành bệnh nhi đầu tiên tại châu Á mắc GNAO1 được cấy DBS.
“Chúng tôi đưa hai điện cực vào sâu 7cm vào các vị trí mục tiêu trong não, dựa trên hình ảnh CT và MRI để định vị. Cả hai bán cầu não đều bị ảnh hưởng nên cần hai điện cực,” bác sĩ Kon nói.
Bộ phát xung được đặt dưới da ở vùng dưới xương đòn, kết nối với điện cực qua một dây luồn dưới da.
Ngay khi bật thiết bị, các cử động giật của Adrian dừng lại.
Pin của thiết bị có thể dùng 15 năm và cần sạc không dây mỗi tuần. Gia đình thường sạc khi em ngủ để tránh cử động.
Bốn tháng sau: Trở lại trường học
Nhờ vật lý trị liệu tích cực, sau 4 tháng Adrian đã quay lại trường và dùng khung tập đi. Số lần cử động không tự chủ giảm mạnh.
Gia đình vô cùng biết ơn và hy vọng câu chuyện của Adrian sẽ giúp các phụ huynh khác mạnh dạn xét nghiệm di truyền cho con khi gặp tình trạng bất thường chưa rõ nguyên nhân.
Kích thích não sâu (DBS)
DBS là phương pháp cấy thiết bị phát xung điện vào não để kiểm soát triệu chứng thần kinh như Parkinson và mới đây là GNAO1. DBS giúp điều hòa hoạt động não, giảm run, cứng và chậm vận động.
Phẫu thuật thường kéo dài 4–6 giờ và trẻ được gây mê toàn thân.
The side view of Adrian’s head, showing a DBS electrode implanted deep in the brain.
PHOTO: DR NICOLAS KON
Quy trình phẫu thuật
Phần 1: Đặt điện cực trong não
- Dùng hệ thống định vị GPS não để đưa dây điện cực đến vùng điều khiển vận động
- Kết hợp CT hậu phẫu và MRI trước mổ để tạo mô hình não số hóa
- Khoan lỗ nhỏ ở sọ, đặt dây điện cực kiểm tra tín hiệu và sau đó thay bằng điện cực vĩnh viễn
- Lặp lại với bên não còn lại
Phần 2: Kết nối dây và bộ pin
- Dây được luồn dưới da, sau tai, dọc xuống cổ để kết nối với bộ pin ở ngực
Hậu phẫu
- Truyền thuốc kháng sinh, giảm đau, chống nôn
- Chụp CT kiểm tra vị trí thiết bị
- Bật DBS trước khi xuất viện và điều chỉnh theo lịch tái khám
Nguồn dịch: https://www.straitstimes.com/singapore
-------------------------------------------------------------------------------------------
👉 Liên hệ SunCare để được hỗ trợ và tư vấn y tế cũng như các dịch vụ vận chuyển chuyên cơ chuyên nghiệp 🇸🇬 SUNCARE PTE. LTD SINGAPORE
🏠 Add: 10 Anson Road, #10-11 International Plaza, Singapore 079903
☎️ Hotline: +65 96727717 (Dr. Lien Minh - Director) Zalo, Viber
📨 Email: suncarehealth@gmail.com
